Науковці вперше картировал великомасштабні відмінності в геномах людей – в своїй роботі дослідники сконцентрувалися не на точкових варіаціях (мутаціях), а на великих структурних змінах. Робота фахівців опублікована в журналі Nature Biotechnology.

Стандартні методи розшифровки послідовності ДНК працюють таким чином: довгий фрагмент геному розрізається на більш дрібні фрагменти, а потім визначається послідовність складових ці фрагменти "букв". Потім з розшифрованих фрагментів вчені "збирають" вихідну послідовність – окремі маленькі шматочки перекриваються один з одним. При такому підході легко виявити мутації в окремих "буквах", присутні в геномах різних людей, але дуже складно детектувати більші відмінності – наприклад, подвоєння і "звернення" довгих фрагментів ДНК.

Автори нової роботи зосередилися саме на таких масштабних змін. Вони розробили підхід, який дозволяє збирати з невеликих фрагментів цілі геноми практично в незмінному вигляді – тобто, з повним збереженням послідовності всіх "букв" в тому числі і на місцях "стиків" дрібних фрагментів. Вчені порівняли ДНК 106 людей, розшифровану в рамках проекту "1000 геномів", мета якого – виявити всі найбільш часто зустрічаються варіації в ДНК людей. Такі варіації нерідко пов'язані з розвитком тих чи інших захворювань.

Поки автори не проводили досліджень з виявлення можливого зв'язку між великомасштабними варіаціями в геномах людей і тими чи іншими захворюваннями. Проте в даний час багато експертів схиляються до того, що подібні варіації можуть нести так звані приховані спадкові ознаки – тобто схильність до чого-небудь, не відображена безпосередньо в генах.

За матеріалами: lenta

Tweet